Ce este cariotipul genetic şi când se recomandă analiza?

Cariotipul genetic se referă la numărul, mărimea, forma şi componenţa (normală sau anormală) a cromozomilor, respectiv la un set complet de cromozomi ai unui individ care poate fi comparat cu un cariotip normal pentru specie prin testare genetică.

Analiza cariotipului este o sursă de informaţie foarte importantă în cazul cuplurilor cu infertilitate şi cu un istoric de pierderi repetate de sarcină, care pot indica faptul că există posibilitatea prezenţei unor anomalii genetice.

Se estimează că 60% din avorturile spontane sunt cauzate de anomalii cromozomiale.

De asemenea, analiza este importantă în cazul bărbaţilor cu un număr scăzut de spermatozoizi în lichidul seminal, deoarece, adesea, aceştia sunt purtători ai unei anomalii cromozomiale.

Studii recente au arătat că bărbaţii cu vârsta peste 45 de ani pot avea un risc mai mare de a avea astfel de anomalii cromozomiale pe care le pot transmite copiilor.

Examenul citogenetic prenatal se impune a fi efectuat tuturor gravidelor care au depăşit vârsta de 35 de ani, deoarece riscul de a da naştere unui copil cu aneuploidii (număr anormal de cromozomi, fie în plus, fie în minus) creşte semnificativ cu vârsta.

Ce afecţini pot fi diagnosticate cu ajutorul cariotipului genetic

Analiza cromozomială se realizează pe celule care pot proveni dintr-o probă de sânge, de măduvă osoasă ori de lichid amniotic, anomaliile putând fi vizualizate cu ajutorul microscopului optic. Din respectiva probă se prelevează celule vii, de regulă limfocite.

Acestea sunt apoi „crescute” în laborator, într-un mediu de cultură, după care sunt colorate şi expuse examinării microscopice, unde sunt „fotografiate” într-o anumită ordine. Unele zone se vor colora mai bine, aşa încât în „poză” se va evidenţia, în benzi, modelul caracteristic pentru fiecare cromozom.

Analizarea cariotipului genetic poate diagnostica afecţiuni precum sindromul Down, sindromul Turner, sindromul Patau, sindromul Edwards.

De asemenea, mai identifică deleţiile cromozomiale (când din cromozomi lipsesc benzi dintr-un braţ), translocaţiile cromozomiale (ruperea unor părţi din braţele cromozomilor şi rearanjarea lor la alţi cromozomi) şi duplicaţiile cromozomiale (atunci când pe braţele cromozomilor se disting benzi în plus, respectiv două în loc de una).

Tot anomalii structurale sunt şi inversiile, inserţiile, inelele şi izocromozomiile.

În ceea ce priveşte deleţiile cromozomiale, acestea sunt anomalii genetice în care o parte a cromozomului sau o secvenţă ADN lipseşte şi determină condiţii genetice severe. 

Continuarea articolului, aici