Bolile rare, mai frecvente decât se crede. 1,3 milioane de români suferă din cauza lor

Aproximativ 1.250.000 de pacienţi cu boli rare nu au încă diagnosticul corect sau complet şi nici tratament şi îngrijire adecvată FOTO: Shutterstock

Formele de cancer şi epilepsii rare, sindroamele cu denumiri bizare, cum ar fi Rokitansky, Li-Fraumeni, Edwards, Addis-Hamburger sau boala Kawasaki, afectează peste un milion de români. Aceştia există şi au nevoie de acces urgent la tratamente, pentru a supravieţui.

Care este cea mai rară boală? Poate v-aţi întrebat. Din ceea ce ştim până în ziua de azi, este o afecţiune numită deficienţa RPI sau deficienţa de ribozo-5-fosfat-izomerază. Este un nume complicat, lung şi greu de pronunţat, care descrie însă o realitate dramatică, în care substanţa albă a creierului este deteriorată ca urmare a unui defect de metabolism. Un singur caz a fost diagnosticat până în prezent, ceea ce face din această maladie cea mai rară boală cunoscută. Dar mai sunt multe alte afecţiuni care intră în categoria aşa-numitelor "boli rare": numărul lor este de ordinul miilor, iar problemele pe care le generează sunt uriaşe.

Peste 8.000 de boli

În 1995 Organizaţia Mondială a Sănătăţii (OMS) a recenzat 5000 de boli rare. Astăzi se vorbeşte de existenţa a peste 8.000 de astfel de boli. În funcţie de boală, bolile rare înregistrează de la câteva cazuri la câteva mii. Apreciind că în România frecvenţa bolilor rare este de 6-8%, la fel ca în restul ţărilor europene, specialiştii spun că aceste boli afectează în ţara noastră circa 1.300.000 persoane, dintre care aproximativ 1.250.000 nu au încă diagnosticul corect sau complet şi nici tratament şi îngrijire adecvată.

Diagnosticare anevoioasă

De multe ori sunt necesari mai mulţi experţi pentru a diagnostica şi trata o boală rară. Lipsa unor reţele de medici, terapeuţi şi pacienţi, precum şi cunoaşterea limitată a profesioniştilor din domeniul sănătăţii locale complică viaţa de zi cu zi: pacienţii trebuie să călătorească pe distanţe mari în scopul de a întâlni specialişti, se confruntă cu perioade lungi de aşteptare şi indiferenţă. În medie, e nevoie de o perioadă de aproape 7 ani pentru a diagnostica o boală rară.

Accesul la tratament, o problemă de viaţă şi moarte

De cele mai multe ori, aceste boli au cauze genetice: mutaţii sau o combinaţie nefericită de gene. Adesea cronice şi nevindecabile, cerând îngrijiri specializate, pe termen lung, aceste boli, cu toată raritatea lor, sunt o povară greu de dus atât pentru cei afectaţi, câte şi pentru familiile lor. În general, ele o evoluţie virulentă şi pun în pericol viaţa sau provoacă o invaliditate cronică, cu dificultăţi motorii şi/sau senzoriale, care intensifică sentimentul de izolare, deoarece reprezentă o sursă de discriminare şi pot reduce posibilităţile educaţionale, profesionale sau sociale ale acestor oameni.

Din păcate, din cele 8.000 boli cunoscute doar o mică parte beneficiază de o înţelegere mai profundă a mecanismelor fiziologice interesate şi au fost create tratamente specifice. Şi asta pentru că bolile rare fac puţin sau deloc obiectul cercetării, pentru că sunt considerate nerentabile de către laboratoarele farmaceutice. În general, susţinerea economică şi socială a acestor boli rămâne lacunară.

În România, pacienţii cu boli rare încă nu au acces suficient la tratamentele de care au atâta nevoie. Deşi lista compensatelor a fost actualizată dă curând cu 17 medicamente aşa-zis „orfane”, în fapt, tratamentele sunt încă indisponibile sau disponibile cu intermitenţă,

Dreptul la şanse egale

Lipsa politicilor specifice de sănătate privind bolilor rare şi deficitul de expertiză în domeniu au drept consecinţă diagnostice întârziate, eronate şi un acces limitat la îngrijirea medicală, subliniază Radu Gănescu, preşedintele Coaliţiei Organizaţiilor Pacienţilor cu Afecţiuni Cronice din România (COPAC). Acest lucru conduce la deficienţe fizice si psihice suplimentare, uneori naşteri de fraţi/surori afectaţi/afectate, tratamente inadecvate sau chiar dăunătoare, precum şi pierderea încrederii în sistemul de asistenţă medicală.
 

Până acum, pacienţii cu boli rare au fost dezavantajaţi datorită politicilor publice care nu luau în calcul situaţia lor de inegalitate. Pentru a rezolva aceste probleme, noi nu solicităm un acces mai bun la îngrijire decât pentru restul populaţiei, noi solicităm acţiuni diferenţiate pentru a echilibra situaţia lor vulnerabilă şi eventual pentru a dobândi acces egal la servicii de informare, diagnostic şi îngrijire”, a explicat Dorica Dan, preşedintele Alianţei Naţionale pentru Boli Rare din România.

În opinia sa, fiecare persoană este specială şi pentru fiecare trebuie să luptăm, căci “nimic nu se termină până în momentul în care te opreşti să mai încerci”.