„Sindromul Down este cea mai cunoscută boală genetică.“ Ce sunt trisomiile şi ce frecvenţă au în populaţie

Bolile genetice cromozomiale pot fi depistate din perioada intrauterină

Probabilitatea conceperii unui copil cu defecte genetice creşte pe măsură ce părinţii înaintează în vârstă. În România, nu există o statistică privind numărul persoanelor cu sindrom Down – trisomie 21, dar estimările ajung la 30.000. Ce sunt trisomiile şi cât de frecvente sunt ele?

Incidenţa naşterii unui copil cu defecte genetice creşte pe măsură ce părinţii înaintează în vârstă. Probabilitatea naşterii unui copil cu sindrom Down – trisomie 21 – este mai mare dacă mama are vârsta peste 35 de ani.

Cercetările arată că şi vârsta bărbatului contează în aducerea pe lume a unui copil sănătos. Astfel, la bărbaţii peste 40 de ani cantitatea şi calitatea spermei intră în declin şi există riscul deteriorării ADN-ului care la rândul său creşte riscul partenerei de a pierde sarcina sau ca bebeluşul să se nască cu malformaţii. 

Cele mai des întâlnite trisomii

As.dr. Monica Zeleniuc, medic specialist în genetică medicală la Personal Genetics, vorbeşte despre frecvenţa trimsoiilor şi despre metodele de diagnosticare a acestor boli genetice.

„Trisomiile sunt boli genetice cromozomiale care apar ca urmare a unui număr anormal de cromozomi. În mod normal, orice persoană are 23 de perechi de cromozomi, numerotaţi de la 1 la 22, iar a 23- a pereche este cea care arată sexul - XX – pentru sexul feminin, XY- pentru sexul masculin. În cazul trisomiilor, sunt prezenţi trei cromozomi de acelaşi tip, în loc de doi. Cele mai des întâlnite trisomii sunt trisomia 21 - sindromul Down, trisomia 18  - sindromul Edwards, care prezintă trei cromozomi 18 în loc de doi - şi trisomia 13  - sindromul Patau, care prezintă trei cromozomi 13 în loc de doi.“

Analiză a AND-ului fetal

Vesta bună este că multe dintre anomaliile genetice pot fi depistate încă din perioada intrauterină. „În timpul sarcinii, sunt efectuate investigatii ecografice prin care pot fi detectate anumite anomalii fetale. De asemenea, în sarcină se fac teste de screening biochimic din sângele mamei cum ar fi dublu test. La ora actuală, există o nouă testare genetică de screening cu acurateţe superioară, care analizează o parte a ADN-ului fetal prezent în sângele mamei. Este o testare sigură atât pentru mamă, cât şi pentru făt. Aceasta poate înlocui pentru majoritatea cazurilor cu risc, manevrele invazive precum biopsia de vilozităţi coriale şi amniocenteza cu efectuarea cariotipului fetal.“

Potrivit medicului specialist, manevrele invazive sunt necesare pentru verificarea rezultatului pozitiv obţinut la testarea prenatală non-invazivă. „După naştere trisomiile pot fi detectate printr-o analiză de sânge care se numeşte cariotip şi presupune evaluarea cromozomilor nou-născutului.“

Frecvenţa trisomiilor variază în populaţie. „Pentru sindromul Down este de aproximativ 1 la 700 naşteri. Pentru alte trisomii precum trisomia 18  - sindromul Edwards – frecvenţa este de aproximativ 1 la 6.000 de naşteri, iar pentru trisomia 13  - sindromul Patau - este de 1 la 5.000 naşteri. Este cunoscut faptul că incidenţa creşte cu avansarea în vârstă a mamei.“

„Copiii cu sindrom Down au un aspect fizic particular“. Ce sunt trisomiile

Diagnosticul de trisomie implică digerite grade de dizabilitate pentru persoana diagnosticată. „Din punct de vedere clinic, situaţia este diferită pentru cele trei trisomii enumerate. Copiii cu sindrom Down au un aspect fizic particular uşor de recunoscut, dizabilitate intelectuală şi motorie medie spre severă. În unele cazuri, pot avea şi malformaţii. Cei mai mulţi nou-născuţi cu trisomie 18 şi trisomie 13 au malformaţii severe care pot afecta mai multe organe şi vor deceda în primele săptămâni de viaţă, iar aproximativ 10% supravieţuiesc primului an.“

La rândul lor, familiile acestor pacienţi sunt afectate atât emoţional, cât şi material deoarece copiii necesită o atenţie deosebită şi terapii specific, mai spune medicul.

Sindromul Down cea mai cunoscută boală genetică în România. „Aşa cum menţionam anterior diagnosticul poate fi pus încă din timpul sarcinii. Pot fi efectuate teste de screening şi de diagnostic genetic. Este important ca oricare gravidă să meargă la  un consult genetic pentru a i se explica ce înseamnă rezultatul unei astfel de analize genetice.“

Bolnavii cu trisomii au nevoie de terapie întreaga viaţă

Pacienţii cu trisomie au nevoie de îngrijiri medicale complexe pe tot parcursul vieţii. „Cu cât acestea sunt începute mai devreme, cu atât şansele sunt mai bune în vederea recuperării fizice şi intelectuale. Terapiile sunt recomandate de o echipă multidisciplinară, alcatuită din medici, psihoterapeut, kinetoterapeut, logoped, etc. Copiii pot beneficia de terapie ocupaţională, terapie comportamentală, logopedie, kinetoterapie, etc. În prezent. nu există încă o terapie bazată pe ADN, dar sunt anumite studii care ar putea avea rezultate promiţătoare în viitor.“

Existenţa unui copil cu trisomie în cadrul unui cuplu nu înseamnă automat că al doilea copil se va naşte cu aceeaşi boală genetică. „Aceste boli genetice fac parte din categoria celor care nu se transmit, iar dacă un cuplu a avut o sarcină sau un copil cu sindrom Down nu înseamnă că acest lucru trebuie să se repete. Teoretic, riscul unei viitoare sarcini ar putea fi crescut doar cu înaintarea în vârstă a mamei.“