Sindromul Edwards: ce este şi de ce apare

Una din circa 6000 de gravide poartă un copil cu trisomia 18 FOTO Shutterstock

Una din aproximativ 6.000 de viitoare mămici primeşte vestea că la conceperea mult doritului copil a survenit o greşeală fatală, micuţul având un cromozom în plus faţă de numărul exact necesar pentru a se dezvolta sănătos

Trisomia 18 sau Sindromul Edwards reprezintă o anomalie genetică cromozomială, la fel ca Sindromul Down, numai că mult mai severă. Doar jumătate dintre copiii cu această afecţiune, care se nasc la timp (nu prematur) supravieţuiesc mai mult de o săptămână de zile, iar dintre cei care o fac, foarte puţini (aproximativ 5%) ating vârsta de un an. În mod excepţional, s-au înregistrat şi cazuri în care copiii au ajuns la adolescenţă sau chiar mai departe, însă cu greu, sub supraveghere medicală continuă.

De ce apare?
Cromozomii sunt pachetele de material genetic care se combină în momentul în care ovulul este fertilizat de spermatozoid. Toate celulele organismului ar trebui să conţină 46 de astfel de pacheţele, câte 23 de la fiecare părinte. Uneori, se produce o eroare în pregătirea ovulului sau în diviziunea timpurie a celulelor în embrion şi apare un număr greşit de  cromozomi în ţesutul embrionar.

În Sindromul Edwards există un cromozom suplimentar 18 (trisomia 18), iar în mod normal trebuie să existe doar două copii ale acestui cromozom. De cele mai multe ori, organismul matern „detectează” teribila eroare şi opreşte evoluţia sarcinii, astfel că majoritatea embrionilor cu acest tip de trisomie sunt avortaţi spontan în primele două trimestre ale sarcinii. Vârsta înaintată a mamei este considerată un factor favorizant, dar trisomia poate apărea şi la mamele tinere.

Semnele clinice
Prezenţa în plus a copiei cromozomului 18 poate fi suspectată încă din viaţa intrauterină când se observă: retard de creştere intrauterină, anomalii cardiace, lichid amniotic în exces sau călcâiul sub formă de „piolet”.

La naştere, simptomele sunt mai numeroase şi mult mai pregnante şi includ: subponderalitate, cap foarte mic, ceafă proeminentă, dimensiuni mici ale gurii şi mandibulei, fisură de palat sau palat ogival, mânuţe încleştate (bebeluşul ţine mereu pumnii strânşi) şi arcuri pe pulpa degetelor, urechi malformate şi inserate jos, cu pavilionul malformat (aspect de urechi de „faun”), gât scurt şi piele laxă, ochi depăraţi, stern scurt, pelvis de mici dimensiuni, călcâi exagerat, degetele de la picioare fuzionate.

Apar şi o mulţime de disfuncţii la nivelul plămânilor şi muşchiului diafragmei cu episoade de sufocare şi tulburări la înghiţire, al rinichilor şi tractului urogenital, precum şi al aparatului cardiovascular.

Sindromul conduce la retard mental sever şi întârzieri semnificative de creştere. Diagnosticul de certitudine este adus prin determinarea cariotipului. Această investigaţie implică prelevarea unor mostre de sânge sau de ţesut din măduva spinării pentru o examinare microscopică a cromozomilor.

Cum se tratează
Din păcate, nu există niciun tratament care să vindece boala în totalitate. Fiind o boală foarte grea, nou-născuţii au nevoie de îngrijire specială într-o unitatea spitalicească de terapie intensivă. Conduita terapuetică se concentrează pe corectarea şi tratarea simptomelor. O parte a maformaţiilor pot fi ameliorate prin chirurgie şi kinetoterapie pe termen lung. De fapt, deşi sună dur, medicii se concentrează mai mult pe alinarea suferinţei şi durerilor copiilor şi au mai puţin în vedere prelungirea vieţii lor.

Diagnosticul prenatal
Sindromul Edwards, denumit astfel după de omul de ştiinţă John Alexander Edwards, cel care l-a descris pentru prima dată, poate fi depistat în sarcină prin mai multe metode:

1. ecografie în timpul trimestrului I, când poate fi detectat un edem nucal

2. dublu test (screeningul matern pentru doi markeri serici care se face în trimestru I)

3. triplu test (screening matern pentru trei markeri serici care se face în trimestrul II)

4. amniocenteză

5. biopsia vilozităţilor corionice

6. ecografie morfologică din trimestrul II care poate vizualiza anomaliile cardiace, defectele de tub neural, retardul de creştere intrauterină

Dacă se pune acest diagnostic, medicii recomandă întreruperea sarcinii.