Trombofilia, spaima gravidelor moderne. Medic ginecolog: „În 25 de ani nu am depistat atâtea trombofilii câte am avut în ultimul an“

Femeile cu trombofilie cu risc crescut trebuie să facă injecţii în fiecare zi pe tot parcursul sarcinii FOTO Shutterstock

Deşi deloc ieftine, testele pentru depistarea anomaliilor de coagulare, care alcătuiesc profilul trombofilic, sunt solicitate tot mai frecvent de româncele care aşteaptă un copil.

„Bună! Am pierdut o sarcină de zece săptămâni în septembrie 2012. Medicul mi-a recomandat ceva analize, le-am făcut pe toate şi au ieşit bune, însă nu mi-a zis de analiza de trombofilie. Doar medicul de familie mi-a vorbit de ea, dar nu a zis că este necesar să o fac. Eu sunt puţin speriată pentru că tot mai multe mămici vorbesc despre asta. Ar fi necesar să fac şi eu această analiză?“, întreabă în comentariile unui articol despre trombofilie Claudia Diana.

Aşa cum arată şi comentariul ei, Claudia Diana nu este singură. În ultimul an, cuvântul „trombofilie“ s-a găsit pe buzele tot mai multor femei însărcinate ori care au pierdut una sau mai multe sarcini şi luptă în continuare pentru a aduce pe lume un copil sănătos. În cabinetele medicilor ginecologi se aude tot mai des sintagma „profil trombofilic“, iar forumurile alocă pagini întregi acestui subiect.

„Trombofilia este o anomalie a coagulării, care creşte riscul de formare a unor cheaguri ce pot bloca circulaţia în vasele sangvine“, explică Laurenţiu Crăciunaş, medic ginecolog de la Spitalul „St. Mary’s“ din Manchester, Marea Britanie, pe blogul său, contraboli.ro.

„Prea multe sarcini pierdute i se pun în cârcă“

Părerile privind riscurile pe care le presupun în sarcină trombofiliile (sunt mai multe boli, cauzate de mai multe mutaţii genetice) sunt extrem de împărţite în rândul medicilor. De altfel, în toate discuţiile de pe forumurile unde se dezbate afecţiunea, problema care persistă este numărul prea mic de medici buni, ginecologi şi hematologi, cunoscători ai tulburărilor de coagulare specifice trombofiliei, care să ofere informaţii şi tratamente eficiente.

În timp ce pierderile de sarcină sunt o problemă tot mai frecventă în România, trombofiliile periculoase rămân rare, spun unii medici ginecologi. „Prea multe pierderi de sarcină se pun în cârca trombofiliilor în ultima vreme“, este de părere Diana Cocei, medic primar obstetrică-ginecologie, specialist în reproducere umană asistată, de la Columna Medical Center din Bucureşti.

„Nu toate sarcinile care se opresc din evoluţie au la bază trombofilia“, confirmă medicul primar obstetrică-ginecologie Alexandra Crişan, de la Spitalul Clinic Filantropia din Capitală. „Totuşi, în experienţa mea de 25 de ani de obstetrică nu am depistat atâtea trombofilii câte am avut în ultimul an“, completează specialista.

Dar aceasta nu înseamnă că toate trombofiliile depistate prin realizarea unei investigaţii (profilul trombofilic, care costă între 1.500 şi 2.000 de lei) sunt riscante pentru sarcină. De altfel, medicii hematologi spun că numărul cazurilor de trombofilii care pun, într-adevăr, sarcina în pericol este atât de mic, încât nu se justifică nicicum realizarea profilului trombofilic preventiv, ca investigaţie standard, pe care să o facă toate femeile care vor un copil.

Analize, după minimum trei avorturi spontane

„Eu lucrez după ghidurile americane şi britanice, care recomandă analizele pentru trombofilie după minimum trei sarcini oprite în evoluţie sau trei avorturi spontane în cazul sarcinilor de peste zece săptămâni, în cazul tinerilor care au în antecedente tromboze venoase (n. r. – blocarea venelor cu un cheag de sânge) şi în cazul celor care au rude de gradul I cu trombofilii“, spune medicul specialist hematolog Carmen Şaguna, de la Columna Medical Center, din Bucureşti.

Potrivit specialistei, trombofiliile cu risc crescut sunt: mutaţiile factorului V Leiden, ale factorului II (protrombina), deficitele anticoagulanţilor (proteina C şi proteina S) şi mutaţia MTHFR. „De exemplu, dacă se depistează mutaţii ale factorului V sau ale factorului II homozigot, se administrează anticoagulante toată sarcina, plus încă minimum şase săptămâni postpartum. Mutaţiile homozigote sunt mai periculoase decât cele heterozigote, fiindcă ambele copii ale genei au mutaţia“, precizează medicul hematolog.

Totuşi, mai ales în cazul cuplurilor cu probleme mari de fertilitate, a căror unică şansă de a aduce pe lume un copil este fertilizarea in vitro (FIV), analizele de trombofilie pot fi salvatoare. Ramona Oană, de 31 de ani, din Bucureşti, încearcă de mai bine de un an să rămână însărcinată, fără niciun succes. După mai multe investigaţii amănunţite, a decis, împreună cu medicul ei, să apeleze la fertilizarea in vitro, pe banii familiei, fiindcă statul român a întrerupt finanţarea Subprogramului FIV anul acesta.

„Noroc că asistenta doctoriţei a fost vecină cu părinţii mei multă vreme şi a ştiut că tata a murit tânăr după ce a făcut un infarct. Şi, fiindcă mi-a ştiut istoricul, mi-a recomandat, împreună cu medicul, să-mi fac profilul trombofilic“, spune Ramona.

Şi bine a făcut, fiindcă analiza respectivă a arătat că tânăra are nu una, ci două mutaţii, dintre care una este homozigotă, deci cu risc crescut în sarcină (mutaţia MTHFR C6677T homozigot şi PAI-1). Medicul hematolog pe care l-a consultat ulterior i-a recomandat injecţii zilnice cu heparină, administrate în burtă, pe tot parcursul sarcinii.

Poveste cu final fericit

Cătălina Z., una dintre cititoarele blogului contraboli.ro, nu a fost la fel de norocoasă ca Ramona. Ea a trebuit să piardă o sarcină şi să facă tromboză profundă la piciorul drept în săptămâna a 14-a la a doua sarcină, pentru ca medicii să-i recomande profilul trombofilic şi să îi depisteze anomaliile de coagulare.

„Când am făcut tromboza profundă la membrul inferior drept, am fost internată de urgenţă la Floreasca, apoi am făcut zeci de analize la Spitalul Universitar şi la Fundeni. Unii medici îmi recomandau chiar întreruperea sarcinii, pentru că aveam trombi şi pe artera dreaptă care iriga placenta, iar bebe nu se dezvolta corespunzător. Şi cum Dumnezeu lucrează prin oameni, am ajuns disperată, plângând, la un foarte bun medic ginecolog care m-a susţinut până la 38 de săptămâni şi care mi-a pus în braţe o minune de fetiţă (acum are un an şi opt luni). Bineînţeles că am făcut nelipsitele injecţii (n. r. – antitrombotice) de două ori pe zi, doză mare – 0,7, toată sarcina şi încă şase săptămâni după, iar acum le fac la fiecare plimbare mai lungă cu maşina. Dacă medicul la care am mers când am pierdut prima sarcină îşi dădea seama despre ce este vorba, poate nu treceam prin toate chinurile astea“, povesteşte Cătălina, care acum îşi mai doreşte un copil.

De altfel, unii medici hematologi consideră că nu este nevoie de tot profilul trombofilic, de 1.500-2.000 de lei, pentru identificarea problemelor de coagulare care pot apărea în sarcină. „De teama acestor trombofilii, eu am luat legătura cu o hematoloagă specializată pe trombofilii şi, împreună cu ea, urmăresc D-Dimerii (n. r. – markeri ai coagulării excesive a sângelui). Şi, cu această investigaţie, am depistat trei gravide cu probleme de trombofilie în sarcină, deşi niciuna nu avea nicio sarcină oprită în evoluţie în antecedente. Două au născut deja, una este încă însărcinată. Cea care este încă gravidă îşi face injecţii cu un antitrombotic. Una dintre cele care au născut deja a mers cu Aspenter şi la un moment dat, în funcţie de modul în care au evoluat D-Dimerii, hematologul i-a recomandat şi ei injecţiile antitrombotice“, spune medicul Alexandra Crişan.

Deficitul de proteină S, o problemă?

Majoritatea femeilor însărcinate care îşi fac teste de trombofilie primesc, pe buletinul de analize, nivelul proteinei S înroşit, uneori mult mai mic decât valorile normale. „Nivelul proteinei S scade fiziologic în sarcină şi orice laborator care se respectă ar trebui să treacă acest lucru pe buletinul de analize. Numai în afara sarcinii se pune diagnosticul de trombofilie cu deficit de proteina S. Dacă se doreşte, totuşi, diagnosticarea în sarcină, ar trebui investigaţi părinţii“, subliniază medicul hematolog Carmen Şaguna.

Incidenţa reală a deficitului de proteină S în populaţia generală nu se cunoaşte şi tratamentul în sarcină nu se impune decât în contextul în care acesta este dublat de alte probleme de coagulare.

Nu toate sarcinile care se opresc din evoluţie au la bază trombofilia, spune Alexandra Crişan, medic ginecolog

De ce sunt periculoase trombofiliile

„Prin modificările fiziologice, sarcina induce o stare protrombotică. Dacă sarcina, cu modificările specifice de coagulare, survine pe un teren trombofilic, apar consecinţe negative. În plus, boala tromboembolică este cea mai frecventă cauză neobstetricală de deces după naştere“, explică medicul hematolog Carmen Şaguna. Trombofiliile pot fi ereditare sau dobândite. Ca frecvenţă, trombofiliile se pot regăsi la aproximativ 5-10% din populaţia europeană. Din persoanele cu tromboză testate genetic, aproximativ 5% au mutaţia factorului V Leiden, până la 4% a protrombinei (factorul II) şi 0,2% a antitrombinei III. „Cea mai cunoscută trombofilie dobândită, cu importanţă mare în cazul gravidelor, este sindromul antifosfolipidic, când organismul mamei creează autoanticorpi ce atacă pereţii celulelor care căptuşesc vasele sangvine. Acesta s-a descoperit, în cadrul studiilor, la 24% din pacienţii cu tromboze, 5% fiind gravide. Sindromul antifosfolipidic este cauza a 10-20% din avorturile spontane repetate“, precizează medicul ginecolog Laurenţiu Crăciunaş.

Probleme reale pentru femeile care iau anticoncepţionale

Trombofiliile pot crea probleme serioase de sănătate femeilor şi în afara unei sarcini. De altfel, un studiu recent a relevat că femeile care folosesc contracepţia hormonală modernă (de generaţie nouă) au, în medie, un risc cu 75% mai mare de a dezvolta cheaguri de sânge comparativ cu femeile care au luat anticoncepţionale clasice.

Acest risc este şi mai mare în cazul femeilor cu trombofilii (cu anomalii de coagulare a sângelui). De fapt, recentul scandal al anticoncepţionalelor din Franţa a pornit tocmai de la o tânără franţuzoaică, de 25 de ani, Marion Larat, care a suferit un accident vascular cerebral (AVC) după ce a luat anticoncepţionale de generaţie nouă. Ea a rămas paralizată pe o jumătate de corp şi cu tulburări de vorbire. Nu a ştiut de la început că are trombofilie, a aflat de-abia după patru ani de la AVC, în care a fost supusă unor investigaţii detaliate. Aşa a aflat că este purtătoarea mutaţiilor la nivelul factorului V Leiden.

Analize amănunţite dacă se umflă picioarele

„Am două paciente care au născut cu mine şi care nu au avut nicio problemă în timpul sarcinii. Dar după ce au născut au apărut complicaţiile. Una dintre ele, de 30 de ani, a început să ia anticoncepţionale cu doză mică de hormoni.

I s-a umflat un picior, a fost la mai mulţi medici şi, până la urmă, s-a depistat cauza: făcuse un tromb pe artera femurală. Iar cealaltă pacientă, de 25 de ani, a luat şi ea anticoncepţionale timp de un an după ce a născut şi la un moment dat a început să simtă că nu mai poate să respire bine. Se duce la un spital de urgenţă şi i se pune diagnosticul de microtrombi pulmonari. Amândouă iau acum tratament să li se subţieze sângele. Niciuna nu a avut probleme în sarcină, ci numai după ce au luat anticoncepţionale“, povesteşte medicul ginecolog Alexandra Crişan.

De aceea, medicul recomandă analize amănunţite înainte de administrarea anticoncepţionalelor mai ales femeilor care au antecedente în familie (infarct sau AVC sau tromboze la vârstă tânără), celor cu varice, cărora li se umflă picioarele, care ai o problemă cardiovasculară.

Acest articol a fost publicat în „Weekend Adevărul“.